Naslovnica
19.8.2022.

Doktori

Doktori odgovaraju:

Neplodnost

 

Doktori

Najnovije

Slika
Predavanje "Post COVID simdrom"-13.12.

Pozivamo vas na predavanje "Post COVID - sindrom" koje ?e se održati 13.12. (pon) u 19h u dvorani MZ Medveš?ak / Mala scena/ u... Više...
Predavanje "Plu?na embolija"

Pozivamo vas na predavanje "Plu?na embolija" koje ?e se održati 15.11. (pon) u 19h u dvorani MZ Medveš?ak /Kazalište Mala scena/... Više...
Slika
Previsoka o?ekivanja od djeteta

Svaki roditelj, sasvim prirodno, želi najbolje svom djetetu. Poželjno je poticati ga da iskoristi sve talente koje ima, da nau?i... Više...
Slika
Utrka "Plavi leptir"

Hrvatska udruga za bolesti štitnja?e u suradnji sa AK "Maksimir" organizira javnozdravstvenu akciju "Zagreb tr?i-#PlaviLeptir... Više...
Slika
Corona viroza - ku?na ljekarna

Tijekom Corona pandemije i rastu?eg broja oboljelih, uputno je u ku?noj ljekarni imati nekoliko osnovnih lijekova koja ublažavaju... Više...
Slika
Cijepljenje protiv COVID-19

Hrvatska je dosad naru?ila 5,6 milijuna doza cjepiva od raznih proizvo?a?a za prvu fazu cijepljenja te dodatnih 300.000 doza za... Više...
Slika
Lijek za Maria

Mario Puškari? je odrastao kao zdrav i vedar dje?ak. Prvi susret s dijagnozom multiple skleroze dogodio se u njegovoj 17. godini,... Više...
Slika
Cjepivo za coronu

U studenom 2020., Pfizer Inc i BioNTech, Moderna, i Sveu?ilište u Oxfordu (u suradnji s AstraZenecom), najavili su pozitivne... Više...

Indeks tjelesne mase

Height

Weight



Nutrition Calorie Counter

Promo box

Baner
Baner
Baner
Baner
Home Medicina Fenilketonuri?ari - silom vegetarijanci
Fenilketonuri?ari - silom vegetarijanci PDF Ispis E-mail
Medicina
Autor Ana Pastuovi?   
Ponedjeljak, 07 Svibanj 2012 13:48

pku-testDalibor Dujmi? (27) rodom iz Gline ne smije jesti kulen, kobasice, ni ?varke poput svih Slavonaca. Osim mesa, ne smije jesti ni jaja, ni mlije?ne proizvode jer boluje od rijetke nasljedne bolesti – fenilketonurije. Oboljeli od fenilketonurije (PKU) nemaju enzim potreban za prera?ivanje fenilalanina, bjelan?evine neophodne za život koja se nalazi u mesu, mlijeku i jajima. O tome što smije jesti i kako se hrani, razgovarali smo s njim u kafi?u pijuckaju?i Coca colu.

Coca colu smijem piti, odgovara na moj za?u?eni pogled, ali samo obi?nu, ne i Coca colu zero jer ona sadrži aspartam u kojem ima fenilalanina.

Kada i kako vam je dijagnosticirana fenilketonurija?
Standardnom dijagnostikom u rodilištu tzv. Guthrie-testom analizom fenilalanina iz krvi uzete iz stopala.

Imate li bra?e i sestara i da li u vašoj obitelji itko boluje od fenilketonurije?
Imam dvije sestre i jednog brata i oni su zdravi, a i roditelji isto. Koliko je meni poznato, ja sam jedini u obitelji koji boluje od PKU.

Morate li ?esto na kontrole/va?enje krvi?
Kao dijete sam išao skoro svaki tjedan na va?enje krvi, a svaki mjesec na kontrole na Rebro. Zatim svakih 6 mjeseci, onda svaku godinu, a nakon punoljetnosti svake 2 godine.

Kakvo je lije?enje PKU?
Djeca ne smiju uzimati fenilalanin do odre?ene dobi, dok se mozak dovoljno ne razvije, a potom u dozama koje su potrebne. Zbog toga je jako važna kontrola u prvim godinama života. U po?etku nije bilo lako jer nismo imali hrane, imali smo samo P-AM, pa smo morali jesti samo vo?e i povr?e. Mama mi je rekla da sam kao dijete jeo samo variva, a nije bilo špageta, riže, keksa i svega što danas imamo.

Kako izgleda vaša prehrana danas?
pkuCijeli život sam na niskoproteinskoj dijeti. Kupujemo uvozne proizvode; špagete, rižu, zamjenu za mlijeko-u prahu i u tetrapaku. To jedemo u kombinaciji s vo?em i povr?em jer moramo jesti u tzv.duginim bojama budu?i su nam potrebni i drugi nutrijenti. Ono na ?emu se bazira naša prehrana jesu Loflex i P-AM proizvodi, unutra imamo sve vitamine, minerale, aminokiseline osim fenilalanina i to moramo unositi u organizam. Doza ovisi o dobi-ja sada jedem 4 doze dnevno i to je 70g proteina. Razlika izme?u Loflexa i P-AM-a je ta što P-AM sadrži kalorije, pa smo nakon toga siti, ali Loflex je prakti?niji za putovanja jer je teku?.

Što ne jedete?
Ne jedemo meso, sir, jaja, mlijeko.

A ?okolada?
?okoladu ne jedemo.

Je li teško?
Nije, navikneš se. Ne kažem da ljudi nisu nikad probali, jesu. Svi smo mi probali sve, ali navikneš se.

Kako kupujete hranu?
Preko HZZO-a. Oni nam pla?aju P-AM i Loflex, tjesteninu, rezance i mlijeko, a ostalo kupujemo sami.

Koje su posljedice prestanka terapije?
Kada si dijete posljedice su teže, lakše do?e do ošte?enja mozga, a kada si stariji posljedice se manifestiraju kao glavobolja, umor, nervoza.

?lan ste Udruge za pomo? obiteljima s fenilketonurijom. Možete li mi re?i nešto više o samoj Udruzi, kada ste se u?lanili i koliko ima oboljelih od fenilketonurije u Hrvatskoj?
pku-udrugaU Hrvatskoj je 190 oboljelih od fenilketonurije. Udruga je osnovana 1990.g. i u nju se u?lanjujemo prilikom ro?enja i to ne samo oboljeli od fenilketonurije, nego i njihove obitelji. S Udrugom idemo na konferencije gdje se informiramo o novim otkri?ima, dijelimo iskustva, u?imo, a onda se vratimo ovdje i dijelimo svoja znanja.

U Hrvatskoj organiziramo svake godine kamp gdje dolaze djeca oboljela od fenilketonurije, bez roditelja. Imamo svog psihologa s Rebra koji pruža psihološku pomo? i organiziramo radionice gdje dijelimo iskustva, radimo na samopouzdanju i samoinicijativi. Nije lako biti npr.u srednjoj školi i imati fenilketonuriju jer se može dogoditi da te djeca zbog toga zezaju, pa nam psiholog dobro do?e ako imamo takvih problema.

Imamo i sportske radionice jer je za fenilketonuri?are jako bitno bavljenje sportom zbog koordinacije udova, a zadnjih par godina smo išli i na slobodno penjanje. U kampu imamo i edukacijske radionice gdje nam dolaze doktori s Rebra i vrše edukaciju, pogotovo maternalnu jer je budu?im majkama bitno održavati razinu fenilalanina do 4mg s obzirom da se bolest prenosi po maj?inoj strani.

Ono što sam ja nau?io jeste kako kuhati sam svoju hranu, a super je kad saznaš da nisi sam i da ima još ljudi kao ti.

Fenilketonurija (PKU) – gentski poreme?aj metabolizma

pku-genFenilketonurija je relativno rijetka nasljedna bolest s kojem se novoro?en?e rodi naizgled zdravo, ali ako se ne lije?i postupno se javljaju znakovi teškog ošte?enja mozga koje se više ne može popraviti. PKU se naslje?uje od roditelja koji su zdravi, ali nose u sebi gen koji prenosi bolest. Bolesno ?e biti samo ono dijete koje nosi dva gena za PKU: jedan je naslijedio od majke a drugi od oca.

Aminokiselina fenilalanin je prirodni sastavni dio bjelan?evina od kojih je gra?en organizam ljudi, životinja i biljaka. Hranom u kojoj ima bjelan?evina, dijete dobiva i aminokiselinu fenilalanin. Višak fenilalanina iz hrane zdravi organizam razgradi i odstrani, a bolesni ne može razgraditi, nego se fenilalanin nakuplja u mozgu i uzrokuje mentalnu zaostalost.
Lije?enje podrazumijeva dijetu posebno pripremljenih proizvoda koji ne sadrži fenilalanin, a zamjenjuju prirodne bjelan?evine.  Osim takve, specijalne hrane, dijete smije konzumirati samo prirodne namirnice poput vo?a, nekih vrsta povr?a koje se moraju to?no vagati, te kruh i tjesteninu od posebnog brašna.

Testiranje novoro?en?adi

Svakom se novoro?enom djetetu u Republici Hrvatskoj prije napuštanja rodilišta uzme kap krvi na papiri?i pošalje u laboratorij gdje se izmjeri koncetracija fenilalanina (novoro?ena?ki skrining) - pretraga se zove Guthrie - test. Djeca s povišenom koncetracijom fenilalanina odmah se pozivaju u Ambulantu za metaboli?ke bolesti Klinike za pedijatriju na Rebru, uvodi se stroga dijeta, a djeca se dalje redovito prate nekoliko puta godišnje.

Dr. Vladimir Sarnavka, mr.sc. spec. pedijatar, Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Klinika za pedijatriju Medicinskog fakulteta Sveu?ilišta u Zagrebu, Kišpati?eva 12

Ana Pastuovi?, Medikus kreativni laboratorij

Fenilketonurija.hr

Share
 
Copyright © 2022 Medikus - Medicinski magazin. Sva prava pridrĹľana.