Listopad je mjesec borbe protiv raka dojke, jednog od najčešćih oblika tumora u žena, a malo je poznato da se pomoću genskih testova može otkriti prisutnost gena za razvoj ove opasne bolesti. Pored tumora dojke postoje i mnoge bolesti koje su nasljedno uvjetovane, među njima tumor jajnika i raka maternice u žena, tumor prostate u muškaraca, kardiovaskularne bolesti, cistična fibroza, a iz dana u dan se otkriva sve više testova za preventivnu gensku dijagnostiku o kojima možete pogledati Medikus.hr video reportažu iz Poliklinike ,Moderna dijagnostika, Zagreb. 

Genski testovi

Genski testovi nam omogućuju otkrivanje rizika za pojedine bolesti kako bismo se na vrijeme zaštitili od njihova nastanka ili ublažili moguće posljedice. Znamo da su skoro svi zdravstveni poremećaji uzrokovani nepovoljnim interakcijama između okoliša (npr. pušenje, stres, konzumacija alkohola, prehrana) i genetičkih faktora.

Uvidom u vlastiti genetski profil, možemo djelovati preventivno na naše zdravlje. Genski zapis ne možemo mijenjati, ali možemo utjecati na zdravlje promjenama u načinu života (zdrava prehrana, tjelovježba, prestanak pušenja, smanjena konzumacija alkohola, smaniti stres) te rizike po zdravlje svesti na najmanju moguću mjeru ili ih čak i spriječiti.

Danas se može obaviti testiranje na genske rizike za rak dojke, rak jajnika, osteoporozu, bolesti srca i krvožilnog sustava (povišeni tlak, povišeni kolesterol), duboku vensku trombozu za žene, a za muškarce testovi na genske rizike za rak prostate, bolesti srca i krvnih žila, duboku vensku trombozu i mušku neplodnost, te DNK dokazivanje očinstva.

Uzimanje uzoraka za gensko testiranje je brzo i bezbolno. Zahvaljujući primjeni najmodernije DNK PCR tehnologije nije potrebno vađenje krvi, jer se svi genski testovi mogu raditi iz obriska sluznice obraza. Nema razlike u pouzdanosti testiranja kada se radi iz obriska sluznice obraza ili iz krvi. I ono što je najvažnije, vaš specifični genetički profil je jedinstven i nikad se ne mijenja, pa je test dovoljno napraviti jednom u životu.

Rak dojke

Za rak dojke se najčešće analiziraju dvije vrste gena, BRCA 1 i BRCA 2 geni. To su tumor supresorski geni koji sprječavaju nekontrolirani rast stanica. Mutacija BRCA 1 i/ili BRCA 2 gena je povezana sa razvojem karcinoma dojke, ali može biti vezan i za rak jajnika. Mogućnost otkrivanja štetnog BRCA 1/BRCA 2 gena je veća u onih sa pozitivnom obiteljskom anamnezom.

Žene koje su naslijedile štetni gen imaju 5 puta veću šansu za razvojem karcinoma dojke u odnosu na one žene koje nisu nasljedile mutaciju. Međutim, većina (70 do 80%) raka dojki javlja se u pojedinaca koji nemaju značajnu pojavu raka dojki u obiteljskoj anamnezi, a koji bi ipak mogli imati genetičku predispoziciju za rak dojke. Uz genski rizik postoje brojni okolišni faktori rizika kao što su to godine, pušenje, prekomjerna težina, stil života, HRT (hormonalna terapija), menarha, razdoblje prve trudnoće, etnička pozadina.

Ukoliko se testom dobije pozitivan nalaz, to znači da osoba ima povećani rizik od razvoja raka dojke ili raka jajnika. Međutim, pozitivan nalaz nam daje informaciju o riziku razvoja raka, ne može nam reći da li će osoba dobiti rak.
Neagtivan nalaz ne isključuje mogućnost pojave bolesti, pogotovo u onih sa pozitivnom obiteljskom anamnezom.
Bez obzira na rezultat testa preporučuje se samopreglede jedan puta mjesečno, klinički pregled dojki i ultrazvuk dojki jedan put godišnje. Od 40- te godine preporučuje se mamografija svake dvije godine, nakon 50- te godine jedan put godišnje.

Rak jajnika i maternice

Pojava raka jajnika i maternice povećava s godinama žene (iznad 50 godine), a rizik je veći u obiteljima s slučajevima zloćudne bolesti, te kod žena koje nisu rađale, ili su kasno rađale i one s kasnijom menopauzom. Većina žena dolazi liječniku u uznapredovanom stadiju bolesti, jer tumori jajnika i maternice najčešće ne prave znatne smetnje, a povremene bolove u trbuhu, leđima i problematičnu stolicu pripisuju drugim uzrocima.

Redoviti godišnji ginekološki pregledi, uz vaginalni i ultrazvučni pregled su neophodni za žensko zdravlje, a zdravstveni standard je odavno postao i PAPA test za ranu citološku dijagnozu. U laboratorijskoj dijagnostici se koriste i tumorski biljezi (povećane vrijednosti CA-125 u krvnom serumu). U osoba sa povišenim nasljednim rizikom od tumorskih oboljenja se primjenjuje genetski test također na BRCA1 / BRCA2 gen.

Rak prostate

Rak prostate se pojavljuje gotovo isključivo kod muškaraca starijih od 40 godina, iako gotovo polovica muškaraca preko 70 godina imaju mikroskopske tumore prostate. Muškarci kojima je netko u obitelji obolio od raka prostate, imaju značajno veći rizik od razvoja bolesti te preboljele infekcije, kao što su bakterijski prostatitis i virusne infekcije, odn. benigne hiperplazije prostate (BHP) (dobroćudnog uvećanja prostate).

Pored krvne analize PSA (prostata specifični antigen), proteina koji se nalazi u stanicama prostate čije su vrijednosti izrazito povećane kod muškaraca s rakom prostate, genetsko testiranje na gen HPC1 ukazuje na nasljednu sklonost ovoj opasnoj bolesti.

Literatura

Plivazdravlje
Eurogentest
Wikipedia

Alma Budinšćak, dr.med.
Poliklinika MODERNA DIJAGNOSTIKA        
Palinovečka 45, Zagreb
tel/01 4839 270
www.moderna-dijagnostika.hr
Ova e-mail adresa je zaštićena od spam robota, nije vidljiva ako ste isključili JavaScript

Video-Krv nije voda