Naslovnica
27.2.2021.

Doktori

Doktori odgovaraju:

Neplodnost

 

Doktori

Najnovije

Slika
Corona viroza - kućna ljekarna

Tijekom Corona pandemije i rastućeg broja oboljelih, uputno je u kućnoj ljekarni imati nekoliko osnovnih lijekova koja... Više...
Slika
Cijepljenje protiv COVID-19

Hrvatska je dosad naručila 5,6 milijuna doza cjepiva od raznih proizvođača za prvu fazu cijepljenja te dodatnih 300.000 doza... Više...
Slika
Lijek za Maria

Mario Puškarić je odrastao kao zdrav i vedar dječak. Prvi susret s dijagnozom multiple skleroze dogodio se u njegovoj 17.... Više...
Slika
Cjepivo za coronu

U studenom 2020., Pfizer Inc i BioNTech, Moderna, i Sveučilište u Oxfordu (u suradnji s AstraZenecom), najavili su pozitivne... Više...
Slika
Utrka "Pet maksimirskih jezera"

U subotu, 20.09. organizirana je 1. utrka "Pet maksimirskih jezera" povodom Dana i 226. godine osnutka Parka Maksimir. Franjo... Više...
Slika
Opasni i bezopasni simptomi

Usprkos otežanim uvjetima rada i funkcioniranja zdravstvenog sustava, hitna stanja se redovito zbrinjavaju u našim bolnicama.... Više...
Slika
Sezona alergija

Alergija je prejaka reakcija imunološkog sustava na uobičajeno neopasne tvari kao što su pelud ili dlaka kućnog ljubimca... Više...
Slika
Corona Info kutak

U skladu sa nastalom zdravstvenom situacijom i u želji da bude na usluzi svojim prijateljima i posjetiocima, Medikus.hr je... Više...

Indeks tjelesne mase

Height

Weight



Nutrition Calorie Counter

Promo box

Baner
Baner
Baner
Baner
Home Medicina Bulozna epidermioliza
Bulozna epidermioliza PDF Ispis E-mail
Medicina
Autor Debra.hr   
Petak, 01 Veljača 2019 09:38

bolest-debra

Pozivamo vas na predavanje "Bulozne epidermolize - simptomi i liječenje" koje će održati Mateja Krznar (Udruga Debra),dana 25.02. (pon) u 19h, MZ Medveščak/Kazalište Mala scena. Predavanje je bodovano sa 4 (četiri) boda za liječnike od strane Hrvatske liječničke komore (HLK). Ulaz za zdravstvene radnike je slobodan.

 

 

Definicija

Bulozne epidermiolize su nasljedna skupina bolesti karakteriziranih jakom osjetljivosti kože, a u nekih bolesnika i sluznica, sa stvaranjem mjehura i rana. Bolest se može nasljediti tzv. autosomno dominantnim načinom, što znači da je dovoljan samo jedan "bolestan" gen za pojavu bolesti. U kliničkoj slici dolazi do sraštavanja prstiju na rukama i nogama, te slabije pokretljivosti zglobova.

Klinička slika

Ovisno o obliku bolesti rane cijele bez ili sa stvaranjem ožiljaka. U slučajevima stvaranja ožiljaka dolazi do sraštavanja, najčešće prstiju na rukama i nogama, te slabije pokretljivosti pojedinih zglobova. Često prsti na rukama potpuno srastu te šake izgledaju poput rukavica bez prstiju. Hod je jako otežan tako da brojni bolesnici trebaju invalidska kolica. bolest-debra

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Postavljanje dijagnoze

Dijagnoza se postavlja na temelju detaljne anamneze, koja uključuje podatke o dobi pojave bolesti, najčešćim mjestima nastanka mjehura i rana, pojavi ranica na sluznicama, promjenama na noktima, u vlasištu i slično.

Nasljeđivanje

bolest-debraAutonomni dominantni način nasljeđivanja bolesti znači da jedan roditelj pati od iste bolesti, a izgledi da će ju i dijete naslijediti je 1:2 u svakoj trudnoći. Ako roditelji ne pokazuju simptome bolesti, to ne znači da ne nose gene za nju. U tom slučaju nasljeđivanje je autonomno recesivno i šansa za nasljeđivanje je 1:4 u svakoj trudnoći, ako je jedan roditelj nositelj gena. Bolest može nastati i mutacijom gena prilikom stvaranja muških i ženskih spolnih stanica. Takav način nastajanja bolesti ne može se predvidjeti.

 

Komplikacije

Zbog nedovoljne istraženosti i nepoznatog lijeka za ovu bolest, komplikacije su nažalost neizbježne:

• gljivične i bakterijske infekcije

• srastanje prstiju i teža pokretljivost zglobova

• otežano hodanje

• suženje očiju i gubitak vida

• otežano hranjenje i gubitak apetita

• opstipacija

• zloćudni tumori kože koji se brzo šire

• sepsa

Liječenje

bolest-debraLiječenje se za sada provodi ispravnom njegom kože koja se sastoji od temeljite higijene i prematanja rana. Na kožu se nikako ne smiju lijepiti flasteri, već se zavoji moraju učvrstiti elastičnim mrežicama.

Postoje također operativni i preventivni zahvati koji se provode kako bi se spriječilo srastanje prstiju ruku i nogu.

 

Pravilnom njegom moguće je spriječiti nastajanje težih oštećenja kože, a to uključuje:

• korištenje pamučne odjeće koju je lako odjenuti

• održavanje kože vlažnom korištenjem odgovarajućih lubrikanata

• premotavanje otvorenih rana pamučnim gazama

• prevenciju češanja i trganja kože pomoću rukavica

• prekrivanje hrapavih ili tvrdih površina u domu ručnicima ili pokrivačima

• provođenje aktivnosti koje nisu štetne, poput plivanja i redovnog razgibavanja

• pristup prema bolesniku bez naglih pokreta

• ugradnja katetera u želudac preko kojeg će se bolesnik hraniti preko noći

Istraživanja keratina

bolest-debraNedavna su istraživanja usredotočena na promjenu smjese keratina proizvedenih u koži. Postoji 54 poznata keratinska gena - od kojih 28 pripadaju genima intermedijernog filamenta tipa I i 26 do tipa II - koji djeluju kao heterodimeri.

Mnogi od ovih gena dijele značajnu strukturalnu i funkcionalnu sličnost, ali su specijalizirani za tip stanice i / ili uvjete pod kojima se normalno proizvode.

Prognoza

Studija iz 2014. klasificirala je slučajeve u tri tipa - epidermolize bullosa simplex (EBS), junctional epidermolysis bullosa (JEB) i distrophic epidermolysis bullosa (DEB) - te je proučila vrijeme smrti. Prve dvije vrste umirale su u ranom djetinjstvu, a posljednje u ranoj odrasloj dobi.

Debra.hr

VEZANI SADRŽAJI

Share
 
Copyright © 2021 Medikus - Medicinski magazin. Sva prava pridržana.