|
 Dalibor Dujmić (27) rodom iz Gline ne smije jesti kulen, kobasice, ni čvarke poput svih Slavonaca. Osim mesa, ne smije jesti ni jaja, ni mliječne proizvode jer boluje od rijetke nasljedne bolesti – fenilketonurije. Oboljeli od fenilketonurije (PKU) nemaju enzim potreban za prerađivanje fenilalanina, bjelančevine neophodne za život koja se nalazi u mesu, mlijeku i jajima. O tome što smije jesti i kako se hrani, razgovarali smo s njim u kafiću pijuckajući Coca colu.
Coca colu smijem piti, odgovara na moj začuđeni pogled, ali samo običnu, ne i Coca colu zero jer ona sadrži aspartam u kojem ima fenilalanina.
Kada i kako vam je dijagnosticirana fenilketonurija?
Standardnom dijagnostikom u rodilištu tzv. Guthrie-testom analizom fenilalanina iz krvi uzete iz stopala.
Imate li braće i sestara i da li u vašoj obitelji itko boluje od fenilketonurije?
Imam dvije sestre i jednog brata i oni su zdravi, a i roditelji isto. Koliko je meni poznato, ja sam jedini u obitelji koji boluje od PKU.
Morate li često na kontrole/vađenje krvi?
Kao dijete sam išao skoro svaki tjedan na vađenje krvi, a svaki mjesec na kontrole na Rebro. Zatim svakih 6 mjeseci, onda svaku godinu, a nakon punoljetnosti svake 2 godine.
Kakvo je liječenje PKU?
Djeca ne smiju uzimati fenilalanin do određene dobi, dok se mozak dovoljno ne razvije, a potom u dozama koje su potrebne. Zbog toga je jako važna kontrola u prvim godinama života. U početku nije bilo lako jer nismo imali hrane, imali smo samo P-AM, pa smo morali jesti samo voće i povrće. Mama mi je rekla da sam kao dijete jeo samo variva, a nije bilo špageta, riže, keksa i svega što danas imamo.
Kako izgleda vaša prehrana danas?
 Cijeli život sam na niskoproteinskoj dijeti. Kupujemo uvozne proizvode; špagete, rižu, zamjenu za mlijeko-u prahu i u tetrapaku. To jedemo u kombinaciji s voćem i povrćem jer moramo jesti u tzv.duginim bojama budući su nam potrebni i drugi nutrijenti. Ono na čemu se bazira naša prehrana jesu Loflex i P-AM proizvodi, unutra imamo sve vitamine, minerale, aminokiseline osim fenilalanina i to moramo unositi u organizam. Doza ovisi o dobi-ja sada jedem 4 doze dnevno i to je 70g proteina. Razlika između Loflexa i P-AM-a je ta što P-AM sadrži kalorije, pa smo nakon toga siti, ali Loflex je praktičniji za putovanja jer je tekuć.
Što ne jedete?
Ne jedemo meso, sir, jaja, mlijeko.
A čokolada?
Čokoladu ne jedemo.
Je li teško?
Nije, navikneš se. Ne kažem da ljudi nisu nikad probali, jesu. Svi smo mi probali sve, ali navikneš se.
Kako kupujete hranu?
Preko HZZO-a. Oni nam plaćaju P-AM i Loflex, tjesteninu, rezance i mlijeko, a ostalo kupujemo sami.
Koje su posljedice prestanka terapije?
Kada si dijete posljedice su teže, lakše dođe do oštećenja mozga, a kada si stariji posljedice se manifestiraju kao glavobolja, umor, nervoza.
Član ste Udruge za pomoć obiteljima s fenilketonurijom. Možete li mi reći nešto više o samoj Udruzi, kada ste se učlanili i koliko ima oboljelih od fenilketonurije u Hrvatskoj?
 U Hrvatskoj je 190 oboljelih od fenilketonurije. Udruga je osnovana 1990.g. i u nju se učlanjujemo prilikom rođenja i to ne samo oboljeli od fenilketonurije, nego i njihove obitelji. S Udrugom idemo na konferencije gdje se informiramo o novim otkrićima, dijelimo iskustva, učimo, a onda se vratimo ovdje i dijelimo svoja znanja.
U Hrvatskoj organiziramo svake godine kamp gdje dolaze djeca oboljela od fenilketonurije, bez roditelja. Imamo svog psihologa s Rebra koji pruža psihološku pomoć i organiziramo radionice gdje dijelimo iskustva, radimo na samopouzdanju i samoinicijativi. Nije lako biti npr.u srednjoj školi i imati fenilketonuriju jer se može dogoditi da te djeca zbog toga zezaju, pa nam psiholog dobro dođe ako imamo takvih problema.
Imamo i sportske radionice jer je za fenilketonuričare jako bitno bavljenje sportom zbog koordinacije udova, a zadnjih par godina smo išli i na slobodno penjanje. U kampu imamo i edukacijske radionice gdje nam dolaze doktori s Rebra i vrše edukaciju, pogotovo maternalnu jer je budućim majkama bitno održavati razinu fenilalanina do 4mg s obzirom da se bolest prenosi po majčinoj strani.
Ono što sam ja naučio jeste kako kuhati sam svoju hranu, a super je kad saznaš da nisi sam i da ima još ljudi kao ti.
|
Fenilketonurija (PKU) – gentski poremećaj metabolizma
 Fenilketonurija je relativno rijetka nasljedna bolest s kojem se novorođenče rodi naizgled zdravo, ali ako se ne liječi postupno se javljaju znakovi teškog oštećenja mozga koje se više ne može popraviti. PKU se nasljeđuje od roditelja koji su zdravi, ali nose u sebi gen koji prenosi bolest. Bolesno će biti samo ono dijete koje nosi dva gena za PKU: jedan je naslijedio od majke a drugi od oca.
Aminokiselina fenilalanin je prirodni sastavni dio bjelančevina od kojih je građen organizam ljudi, životinja i biljaka. Hranom u kojoj ima bjelančevina, dijete dobiva i aminokiselinu fenilalanin. Višak fenilalanina iz hrane zdravi organizam razgradi i odstrani, a bolesni ne može razgraditi, nego se fenilalanin nakuplja u mozgu i uzrokuje mentalnu zaostalost.
Liječenje podrazumijeva dijetu posebno pripremljenih proizvoda koji ne sadrži fenilalanin, a zamjenjuju prirodne bjelančevine. Osim takve, specijalne hrane, dijete smije konzumirati samo prirodne namirnice poput voća, nekih vrsta povrća koje se moraju točno vagati, te kruh i tjesteninu od posebnog brašna.
Testiranje novorođenčadi
Svakom se novorođenom djetetu u Republici Hrvatskoj prije napuštanja rodilišta uzme kap krvi na papirići pošalje u laboratorij gdje se izmjeri koncetracija fenilalanina (novorođenački skrining) - pretraga se zove Guthrie - test. Djeca s povišenom koncetracijom fenilalanina odmah se pozivaju u Ambulantu za metaboličke bolesti Klinike za pedijatriju na Rebru, uvodi se stroga dijeta, a djeca se dalje redovito prate nekoliko puta godišnje.
Dr. Vladimir Sarnavka, mr.sc. spec. pedijatar, Zavod za genetiku i bolesti metabolizma, Klinika za pedijatriju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12
|
Ana Pastuović, Medikus kreativni laboratorij
Fenilketonurija.hr |
