Testiranje raka dojke |
Medicina |
Srijeda, 01 Listopad 2008 00:00 |
Genetičko testiranje je važna stepenica u borbi protiv raka dojke. Testiranje može pokazati ima li određena osoba promjene u genima povezane s mogućnošću nastanka raka dojke i jajnika. Testom se analiziraju geni BRCA1 i BRCA2, za koje je utvrđeno da su često mutirani kod nasljednih oblika karcinoma dojke i jajnika. Test je predviđen za praćenje ljudi s obiteljskom sklonošću tumora dojke i jajnika. Ranim otkrivanjem raka povećava se mogućnost izlječenja.
Ovo je jedan primjer obiteljskog stabla obitelji u kojoj postoji nasljedna sklonost raku dojke i/ili jajnika.
Tumor dojke se javlja u tri oblika:
Hormonski ovisni se liječe hormonskom terapijom i obično imaju bolji klinički ishod. Her2 pozitivni tumori rastu brže, i brže metastaziraju. Najbolja terapija protiv Her2 pozitivnih tumora je Herceptin, ali on djeluje samo na Her2 pozitivne tumore. Incidencija tumora dojke raste sa godinama starosti žene, osobito iznad 50. godine života. To osobito vrijedi za žene sa obiteljskom sklonošću za rak dojke, kod kojih taj rizik raste znatno brže nego u ostatku populacije, te dosiže do 72% do 70. godine života.
Spontane mutacije se normalno događaju u stanicama odraslih organizama i najčešće takve pojedinačne mutacije nisu dovoljne da dođe do nastanka tumora, osobito kada se uzme u obzir da svaki pojedinac ima po dvije kopije svakog gena. U zdravoj osobi treba doći do slučajne mutacije u svakoj od kopija istog gena neovisno i to u istoj stanici, da bi došlo do nastanka bolesti. Osobe sa obiteljskom sklonošću za rak imaju 50% šanse da naslijede mutirani gen od svog roditelja. Sama prisutnost jednog mutiranog gena nije dovoljna za razvoj bolesti, ali ako se tijekom života dogodi spontana mutacija u preostaloj zdravoj kopiji gena, može doći do razvoja tumora. Zbog toga osobe sa obiteljskom sklonošću imaju veću vjerojatnost nastanka raka dojke od onih bez obiteljske sklonosti. Važno je naglasiti da se mutirani gen BRCA1 ili BRCA2 može naslijeđivati i po ženskoj i po muškoj liniji sa jednakom vjerojatnošću. Mutacije u BRCA genima su u zadnje vrijeme povezane i sa nizom drugih tumora, na primjer prostate, gušterače, mokraćnog mjehura, žučovoda i želuca, te melanoma kože.
|